Este próximo 29 de febrero (día excepcional porque este 2024 es bisiesto), celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este día nace con el objetivo de concienciar sobre los problemas que experimentan las personas que padecen enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco frecuentes o enfermedades huérfanas, en su día a día.

Estas enfermedades se denominan así porque afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general. En la Unión Europea, se define como una enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Sin embargo, esta definición puede variar entre países.

Qué tipo de enfermedades raras hay

Las enfermedades raras pueden ser genéticas, congénitas o adquiridas, y a menudo se trata de patologías crónicas, degenerativas y con un alto grado de discapacidad y morbilidad. Debido a su rareza, su diagnóstico puede ser difícil y llevar mucho tiempo, lo que a su vez puede retrasar el inicio del tratamiento adecuado.

Cuáles son las enfermedades raras más comunes

Algunos ejemplos de enfermedades raras incluyen la enfermedad de Huntington, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la enfermedad de Niemann-Pick, la fibrosis quística, el síndrome de Rett, la enfermedad de Pompe y muchas otras. Aunque cada una de estas enfermedades es poco frecuente en sí misma, en su conjunto afectan a un número significativo de personas en todo el mundo.

• Fibrosis quística: Es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Tiene lugar cuando una persona hereda dos copias defectuosas del gen responsable de la producción de una proteína llamada CFTR.
• Enfermedad de Huntington: Es un trastorno genético hereditario que afecta el cerebro y causa movimientos involuntarios, cambios en la personalidad y deterioro cognitivo progresivo.
• Síndrome de Marfan: Es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta principalmente al corazón, los vasos sanguíneos, los huesos y los ojos. Las personas con este síndrome suelen ser altas y delgadas, con extremidades largas y flexibles.
• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Es un trastorno genético que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en los nervios. Puede provocar una variedad de síntomas, incluyendo manchas de color café con leche en la piel, crecimiento de tumores en la piel o debajo de la piel, y problemas en los huesos.
• Enfermedad de Gaucher: Es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de una enzima necesaria para descomponer ciertas grasas. Esto conduce a la acumulación de estas grasas en varios órganos y tejidos, causando síntomas como agrandamiento del hígado y el bazo, fatiga y problemas óseos.
• La ELA, que tantos titulares ha levantado recientemente, es la sigla que corresponde a Esclerosis Lateral Amiotrófica, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig en algunos países. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas en el cerebro y en la médula espinal. Las células nerviosas afectadas son las neuronas motoras, que son responsables de controlar los movimientos voluntarios de los músculos del cuerpo, como caminar, hablar, comer, etc.

Con el tiempo, la ELA conduce a la debilidad muscular, la incapacidad para moverse, hablar, tragar y, finalmente, a la parálisis. A pesar de que las funciones cognitivas como la inteligencia y la memoria suelen permanecer intactas, la persona con ELA se convierte gradualmente en prisionera de su propio cuerpo. Esta enfermedad no afecta el funcionamiento de los órganos internos, como el corazón o los pulmones, por lo que las personas con ELA generalmente conservan la capacidad de pensar, ver, oír y sentir, a pesar de su pérdida de movimiento.

La causa exacta de la ELA aún no se conoce completamente, pero se cree que puede ser una combinación de factores genéticos y ambientales. Actualmente, no existe una cura para la ELA, pero existen tratamientos para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras, un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta conseguir un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Durante este periodo de espera el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento casi en el 30% de los casos, recibe algún tratamiento inadecuado en casi el 18% de los casos y ve su enfermedad agravada casi en el 32% de los casos. Desde Farmacia Fuente del Berro queremos unirnos a la concienciación sobre este tipo de enfermedades menos comunes, ya que las personas que las padecen necesitan de nuestro apoyo y soporte como sociedad.